我国目前罕见病患者约 2,000 万，这一庞大群体的背后长期面临着诊疗困难的问题，国家先后发布《第一批罕见病目录》 《罕见病诊疗指南》，建立诊疗协作网，开展医务人员培训和罕见病病例信息登记工作，不断推动着罕见病诊疗服务体系建设。此外，患者组织等多方社会力量赋能罕见病诊疗，近年来取得了重要进展。但罕见病诊疗仍存在大量未满足需求，随着未来国家引领建立罕见病领域体系化政策，更多患者利益将得到保障。

　　多部门联动出台激励政策以切实解决罕见病患者面临“没有药”、“用药难”的困境。国家积极推动罕见病药物研发与上市，为罕见病治疗药品的研发与注册审批开设绿色通道，以加快其在国内上市。近年来多款罕见病药物上市，不断填补相关疾病用药的空白，出现通过谈判快速纳入国家医保目录的药物，切实保障罕见病患者用药。创新生物技术积极应用于罕见病领域，将力破“无药”的困境。

　　国家重视罕见病患者的用药保障，扩大医保范围，目前国内 67% 的已上市罕见病用药已纳入国家医保目录，切实减轻了患者负担。国家引领搭建多层次罕见病用药保障体系，探索“1 + N”多方共付模式，由政府出资主导，以“基本医疗保险” 、“大病保险” 、“医疗救助”为基石，带动商保公司、民间慈善组织、医药企业及个人等其他社会力量参与罕见病保障。目前罕见病患者保障仍较分散，建立罕见病专项医保制度，完善多方共付机制，将切实解决罕见病患者的用药保障。

　　专注于罕见病药物研发的本土药企和致力于提供药物以外解决方案的生物技术及科技企业不断涌现，推动了中国罕见病生态圈的构建。罕见病药物研发、创新生物技术平台、互联网科技以及创新医疗服务领域等高价值生态圈的初现，将带动罕见病全产业链的发展，满足患者多样化的需求。